Пособие составлено в соответствии с программой по медицинской генетике. Представлена достаточная информация по основным разделам предмета, включающим вопросы общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, применяемые в общей практике и специфические, показания к их проведению, классификации и характеристику наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, первичного синдрома мальабсорбции. для всех описанных нозологических единиц даны коды МКБ-10. В приложениях представлены наиболее часто встречающиеся заболевания и синдромы (для всех описанных нозологических единиц даны коды МКБ-10), словарь генетических терминов. При составлении пособия использованы современные источники, издания последних лет, материалы периодической печати. Пособие может быть использовано студентами и интернами при изучении предмета, педиатрами, неонатологами, акушерами-гинекологами и врачами других специальностей в практической деятельности.