В руководстве в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популяционная частота, удельный вес, а также генетический риск.
Второе здание, по сравнению с предыдущим, вышедшим в 1979 г., значительно изменено и дополнено новыми данными: введена новая глава "Дородовая диагностика пороков развития"; в раздел "Хромосомные болезни" включено около 15 синдромов частичных трисомий и частичных моносомий.
Для врачей-генетиков, педиатров, патологоанатомов.