В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.
Рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе "Геном человека", фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека.