Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам медицинской генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что особенно ценно для практического врача. Какие заболевания относятся к наследственным, правила составления родословных, менделирующие и нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии. Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе крайне скудно.
К каждому из типов наследования приведены примеры наиболее частых заболеваний: их клинико-генетическая характеристика, современные методы диагностики и подходы к лечению. Отдельная часть пособия посвящена пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний плода, включая инвазивные методы, и проблемам профилактики. Рассмотрены показания для направления пациентов к врачу-генетику и вопросы медико-генетического консультирования.
Методическое пособие предназначено для студентов 4-6-х курсов, интернов, ординаторов, аспирантов и может быть использовано семейными врачами и врачами общей практики.