Книга рассчитана на специалистов в области генетики, студентов-медиков и биологов, практических врачей и всех, интересующихся вопросами медицинской генетики.
Монография посвящена одному из новейших и перспективных направлений медицинской генетики — патологической анатомии генома человека. Рассматриваются современные технологии изучения генов человека (физическое и генетическое картирование, секвенирование генома), вопросы генетической классификации болезней человека, проблемы картирования монопенных и мультифакториальных болезней. Большое внимание уделено феноменам нетрадиционного наследования (митохондриальные болезни геномный импринтинг, антиципация). Впервые представлена версия хромосомных карт болезней человека на русском языке.
Монография представляет собой исчерпывающее обобщение современных данных (список литературы включает около 400 работ ведущих российских и зарубежных ученых) по исследованию геномных основ патологии человека.
Подробно описываются прикладные медицинские аспекты геномных исследований — ДНК-диагностика моногенных болезней, молекулярная диагностика тонких хромосомных нарушений, генотерапия. Обсуждаются теоретические основы прикладного использования ДНК-технологий.